Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y apariencia de accidentes vasculares cerebrales / Mitochondrial, lactic acidosis and features of cerebrovascular disorders

En una paciente de 12 años de edad, aparentemente sana hasta los 9 años, con epilepsia progresiva, deterioro mental, acidosis láctica y déficit neurológicos que simulaban accidentes cerebrovasculares, la biopsia muscular demostró fibras rojas desflecadas y acúmulos de mitocondrias anormales, confirmando el diagnóstico de encefalomiopatía mitocondrial. Conviene pensar en este grupo de enfermedades en pacientes escolares con cefalea periódica, epilepsia mioclónica que responde mal al tratamiento, hipoacusia sensorioneural y deterioro mental. Las manifestaciones musculares pueden ser frecuentemente tardías